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Hoffnung auf Heilung

Wie die Leukodystrophien sind auch NCL eine Gruppe genetisch bedingter degenerativer Hirnerkrankungen bei Kindern. Im Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf forschen Ärzte nach einer Heilung – ermöglicht wird ihnen das vom Verein Freunde der Kinderklinik, der sich seit über 25 Jahren für den Kampf gegen die schreckliche Krankheit einsetzt. Mit Erfolg: Ein neuer Therapieansatz gibt einigen betroffenen Familien nun Hoffnung.

„Ich vergleiche das immer ein bisschen mit Raketenwissenschaft“, sagt Dr. Christoph Schwering. „Wir wollten zum Mond fliegen. Und haben es geschafft.“ Der Kinderarzt betreut mit zwei Kolleginnen unter der Leitung von Dr. Angela Schulz NCL-Patienten in der Kinderklinik des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE). Hier werden betroffene Kinder aus allen Teilen Deutschlands und auch internationaler Herkunft, untersucht, behandelt und jahrelang auf ihrem Krankheitsweg betreut.

Dr. Schwering spricht über die Enzymthearpie bei NCL-2-Patienten

NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen) gehören zu den seltenen Erkrankungen und galten bisher als unheilbar. 13 Formen gibt es, alle mit unterschiedlichem Beginn und Verlauf. Doch die Symptome sind ähnlich: Die Gehirnzellen sterben ab, und ist die Nervenzelle einmal weg, geht die Funktion verloren – die geistigen Fähigkeiten der Kinder lassen nach, wie bei einer Demenz. „Alle Formen führen zum Tod“, sagt Dr. Schwering. „Doch es gibt einen ersten, bedeutenden Hoffnungsschimmer…“

Frühzeitig erkennen, frühzeitig stoppen

Sophie* ist heute mit ihrer Mutter im UKE. Sie hat CLN2, eine NCL-Form, die im Kleinkindalter beginnt und sehr rasch verläuft. „Mit vier, fünf Jahren können die Kinder nicht mehr sprechen, sich nicht alleine bewegen, nicht mehr schlucken“, erklärt Dr. Schwering. „Die Kinder verlieren und verlernen alles, was sie können.“ Doch Sophie kann sprechen, nicht mehr so gut wie früher, aber es geht. Gerade liegt sie eingekuschelt in einem Bett auf der Intensivstation. Eben noch hat sie mit ihrer Mutter ein „Conni“-Heft gelesen, doch nun ist die Kleine müde. Seit zwei Stunden hängt sie am Tropf, zwei weitere Stunden dauert es noch, bis das Medikament, das ihr verabreicht wird, vollständig in ihrem Gehirn ist, dort, wo es gebraucht wird. Denn sie erhält eine Infusion direkt in den Hirninnenraum über eine kleine Kapsel („Rickham-Reservoir“).

Klara hat NCL-2 und bekommt gerade ihre Enzym-Therapie
Klaras Mutter Kathrin kommt alle 14 Tage mit ihrer Tochter ins UKE

Dass Sophie therapiert werden kann, ist der Forschungsarbeit des NCL-Teams im UKE zu verdanken. In einer umfangreichen klinischen Studie sammelte die Arbeitsgruppe unter der Leitung von Funktionsoberärztin Dr. med. Angela Schulz Daten über den Verlauf der Krankheit und die wichtigsten Erkrankungssymptome. „Dieses Wissen konnten wir benutzen, um für eine der 13 NCL-Formen, die CLN2, eine Therapie zu testen“, sagt Dr. Schwering, der Teil des Studienteams unter internationaler Studienleitung von Dr. Schulz ist. „Denn wir konnten analysieren, wie die Krankheit normalerweise verläuft, und zeigen, wie anders sie verläuft, wenn wir das, was den Nervenzellen fehlt – ein Enzym –, künstlich herstellen und direkt in den Hirninnenraum geben. “ Für Dr. Schwering eine „Mondlandung“ – ein Meilenstein!

Es ist unheimlich wichtig, dass die Krankheit mehr Beachtung erhält, damit sie frühzeitig erkannt werden kann.
Dr. med. Eva Wibbeler, Kinderärztin in der NCL-Sprechstunde im Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Seit vier Jahren werden CLN2-Patienten mit der sogenannten intraventrikulären Enzymersatz-Therapie behandelt. „Was wir in dieser Zeit gesehen haben, ist, dass wir die Kinder entweder auf dem Level, auf dem sie zu Therapiebeginn stehen, halten oder das rapide Fortschreiten der Krankheit zumindest stark verlangsamen konnten. Das ist für eine Erkrankung, die eigentlich darüber definiert ist, dass man etwas verliert, der unglaublicher Durchbruch“, sagt Dr. Schwering. „Das hätten wir alle nicht erwartet, dass das ansatzweise so gut ist.“

Dr. med. Eva Wibbeler im Gespräch mit der Deutschen Fernsehlotterie
Theo Froehlich und Marlies Paschen von den Freunden der Kinderklinik des UK Eppendorf e.V.

Seine Kollegin Dr. med. Eva Wibbeler, die ebenfalls bei der klinischen Studie arbeitet, betont: „Es ist nun unheimlich wichtig, dass dieses Thema, das Wissen über die Krankheit, mehr Beachtung erhält. Dass immer mehr Menschen, auch Ärzte, davon erfahren.“ Denn nur, wenn NCL (insbesondere CLN2) frühzeitig erkannt wird, kann den Kindern mit der Therapie geholfen oder, in den anderen NCL-Fällen, der Leidensweg erträglicher gemacht werden.

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„Das ist ein Schlag ins Gesicht"

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Ein Thema, dem sich der Verein Freunde der Kinderklinik des UK Eppendorf e.V. seit vielen Jahren annimmt: Mit zahlreichen Aktivitäten macht das achtköpfige Team um Marlies Paschen und Theo Froehlich auf die seltenen Erkrankungen NCL und Leukodystrophie (siehe auch die Reportage: Kampf gegen das Vergessen – „Das ist ein Schlag ins Gesicht“) aufmerksam, wirbt unermüdlich um Spenden, welche die umfangreiche Arbeit der Ärzte – sowohl in der Forschung als auch den Sprechstunden – erst möglich machen.

Es ist noch ein weiter Weg – doch der Erfolg motiviert

Die Enzym-Therapie ist von der europäischen Arzneimittelbehörde seit Sommer 2017 zugelassen, wird von den Krankenkassen bezahlt. „Allerdings gilt das bisher nur für wenige europäische Länder, zum Glück auch Deutschland“, sagt Dr. Schwering. Denn die nationale Zulassung ist noch einmal Ländersache. „In Europa gehören wir zu den wenigen, die die Kinder wirklich behandeln können Das muss sich schnellstmöglich ändern, damit möglichst alle Kinder mit der Krankheit Zugang zu Therapie haben.“ Mittlerweile werden am UKE in Hamburg mit über 30 CLN2-Kindern die weltweit meisten Kinder behandelt.“

Derzeit kommen jeden Tag vier Patienten, die die Enzym-Therapie erhalten, ins UKE. Die Prozedur wird alle vierzehn Tage wiederholt. Damit das Medikament auch genau dort ankommt, wo es wirken soll, muss es direkt ins Gehirn gespritzt werden. Das sieht unangenehm aus. „Doch die Kinder machen das gut mit“, sagt Dr. Schwering. Ihnen wird ein Reservoir transplantiert, von dem aus ein Schlauch direkt in eine Hirnwasserkammer mündet. Für die Behandlung reichen dann ein kleiner Pieks und ein dicker Verband um den Kopf, der die Infusionsnadel sichert – mehr bekommen die Kinder nicht mit. Sie spielen während der Behandlung oder schauen Filme an.

Wir werden weiter kämpfen, bis wir für alle Formen der Krankheit eine Therapie gefunden haben.
Dr. Christoph Schwering, Kinderarzt in der NCL-Sprechstunde des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf

Sophie ist inzwischen wieder wach und hat sich auf dem Tablet eine Folge ihrer Lieblingsserie angemacht. Ihre Mutter schaut sie liebevoll an. „Es geht ihr soweit gut“, sagt sie und streichelt die Schulter ihrer Tochter. Früher war Sophie ein aufgewecktes Kind, bereit die Welt zu entdecken. Nach der Diagnose schien das unmöglich. Doch die Therapie setzt an. Alleine laufen kann sie nicht mehr, doch der Abbau scheint gestoppt – und ihre Neugier hat Sophie bis heute nicht verloren. Die Fahrten von Kiel, wo die Familie lebt, nach Hamburg alle zwei Wochen nimmt die Mutter daher gern in Kauf. Stolz erzählt sie uns: „Im Sommer wird Sophie sieben – und Schulkind.“ Ein Wunder, an das zum Zeitpunkt der Diagnose niemand zu glauben gewagt hätte!

„Das zu sehen ist für uns die größte Motivation“, sagt Dr. Schwering. „Wir werden weiter kämpfen – bis wir für alle Formen dieser schrecklichen Erkrankungen eine Therapie gefunden haben.

Info

  • Die Freunde der Kinderklinik engagieren sich seit über 25 Jahren im Kampf gegen die unheilbaren Krankheiten NCL und Leukodystrophie. Sie werben um Sponsoren und Spendengelder und helfen so betroffenen Familien – ohne sie würde es den Fachbereich im UKE nicht geben.
  • Damit der Verein das NCL-Ärzte- und Pflegeteam auch weiterhin unterstützen kann, suchen Marlies Paschen und Theo Froelich dringend neue und motivierte Mitglieder. Du möchtest einen Teil zur wichtigen Arbeit des Freundeskreises beitragen? Über die E-Mail info@freunde-der-kinderklinik-ke.de oder die Telefonnummer 040/460 58 15 kannst Du direkt mit dem Verein Kontakt aufnehmen.
  • Die Deutsche Fernsehlotterie hat großen Respekt vor der Arbeit, die der Freundeskreis und die engagierten Ärzte leisten. Umso mehr freut es uns, dass unser Geschäftsführer Christian Kipper dem Verein als Botschafter der Town & Country Stiftung 1.000 Euro überreichen konnte.

*Name von der Redaktion geändert

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