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„Das ist ein Schlag ins Gesicht“

Sie gehören zu den seltenen Krankheiten: Leukodystrophien und NCL – beides genetisch bedingte Stoffwechselerkrankungen des kindlichen Gehirns. Ein kleiner Verein in Hamburg unterstützt seit über 25 Jahren unermüdlich den Kampf gegen diesen scheinbar übermächtigen, unheilbaren Gegner – und erlebt jetzt ein kleines Wunder.

Kaum betreten wir den Untersuchungsraum, schon ist es um uns geschehen: Der kleine Emir begrüßt uns erst mit einem neugierigen Blick – und dann mit einem breiten Lächeln. Heute wird er hier, in der neuen Kinderklinik des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf (UKE), von Dr. med. Annette Bley untersucht. Reflexe testen, das Herz abhören – der Einjährige kennt das Prozedere und lässt sich davon nicht sonderlich beeindrucken. Viel interessanter findet er die klickende Kamera unseres Fotografen.

Der Einjährige Emir begrüßt uns im Behandlungsraum im Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf mit einem breiten Lächeln.
Dr. med. Bley von der Leukodystrophie-Sprechstunde im Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf untersucht den Einjährigen Emir.
Dr. med. Bley testet die Reflexe des einjärhigen Emirs in der Leukodystrophie-Sprechstunde im Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf.

„Seine Schwester Esma belegt derzeit einen Fotografie-Kurs in der Schule“, erzählt Emirs Mutter Ümmügülsüm Özcan. Vater Halim fügt hinzu: „Sie dokumentiert Emirs Entwicklung jeden Tag. Kameras kennt er also sehr gut.“ Tatsächlich: Emir lächelt bei jedem Klick. Dabei hat es der Kleine in seinem bisherigen Leben alles andere als leicht gehabt.

Es gibt Momente, in denen verzweifle ich. Für uns ist es erleichternd zu wissen, dass es jemanden gibt, der für uns da ist.
Ümmügülsüm Ozcan, kommt mit ihrem einjährigen Sohn Emir in die Leukodystrophie-Sprechstunde

Schon kurz nach der Geburt diagnostizieren die Ärzte bei ihm Morbus Krabbe, eine Form der genetisch bedingten Stoffwechselerkrankung Leukodystrophie (s. Infokasten weiter unten). Er ist nicht einmal zwei Monate alt, als er eine Knochenmarktransplantation bekommt. „Eine solche Prozedur – eine Chemotherapie – ist nicht einfach bei einem so kleinen Kind“, sagt Dr. Bley.

Emir im Arm seiner Mutter im Behandlungsraum der Leukodsystrophie-Sprechstunde im Univesitätsklinikum Hamburg-Eppendorf.

Die erste Spende „schmeckt Emir nicht“, wie es die Ärzte gegenüber den Eltern formulieren: Sie wird abgestoßen. „Doch wir hatten großes Glück“, erinnert sich seine Mutter. „Es gab weitere mögliche Spender, insgesamt sogar elf. Das ist alles andere als selbstverständlich. Als wir das hörten, kamen uns die Tränen.“ Sie hält ihren Sohn fest im Arm, ist noch immer sichtlich gerührt. Denn: Die zweite Spende funktioniert, heute geht es Emir den Umständen entsprechend gut. „Er kämpft wie ein Löwe“, sagt Dr. Bley. „Auch, wenn er nicht ganz normal altersgemäß entwickelt ist, macht er doch erfreuliche Fortschritte.“

Kinder wie Emir sind für uns eine große Motivation.
Dr. med. Annette Bley, Kinderärztin und Leiterin der Leukodystrophie-Sprechstunde

Dass die Krankheit bei Emir so früh entdeckt wurde, ist ein großes Glück – mit trauriger Vorgeschichte: Bereits seine Schwester Elif kam mit der genetisch bedingten Erkrankung zur Welt. „Sie schrie viel“, erinnert sich Ümmügülsüm. „Kein normales Schreien, sondern so ein schrilles, unheimliches.“ Sie merkt: Etwas ist anders, als bei ihren beiden ersten Kindern. Etwas stimmt nicht! Doch die Ärzte vertrösten die Familie, sagen: Das ist normal. „Dann bekam Elif einen Infekt, sie hörte auch auf zu trinken. Ihr tiefer Blick, den sie immer hatte, ging plötzlich nur noch ins Leere“, beschreibt die gebürtige Hamburgerin den Moment, in dem ihr klar wurde: Es stimmt wirklich etwas nicht. Nach einigen Untersuchungen im Krankenhaus wird die Familie ins UKE überwiesen und die Diagnose steht fest – doch da ist es für einen Heilversuch längst zu spät. „Das ist ein Schlag ins Gesicht. Zu erfahren, dass es eine so schlimme Krankheit ist, die nicht behandelbar ist. Damit klarzukommen ist nicht leicht“, sagt die 37-Jährige und ihre Augen füllen sich mit Tränen. Acht Jahre ist die Diagnose her, Elif verstarb kurz darauf.

Über Leukodystrophien

Die Erbkrankheit Leukodystrophie ist eine seltene degenerative Erkrankung des kindlichen Gehirns. Der Terminus leitet sich ab von den griechischen Begriffen „leuko“ – was „weiß“ bedeutet und auf die weiße Substanz (Myelin), die die Nervenärmchen im Gehirn isoliert, bezogen ist – und „dystrophien“, was so viel heißt wie „schlecht ernährt“ im Sinne von „fehlerhaft entwickelt“.

„Myelin besteht aus verschiedenen chemischen Stoffen, insbesondere Fett, weshalb es weiß erscheint. Man kann es sich wie das Plastik um ein Elektrokabel vorstellen“, erklärt Dr. med. Annette Bley. Der Verlust dieser „Isolierung“ zieht zunächst Bewegungsstörungen nach sich, später können Schluckstörungen, Muskelverkrampfungen und epileptische Anfälle hinzukommen. Auch die geistigen Fähigkeiten können nachlassen.

Es gibt über 40 verschiedene Leukodystrophien und weit mehr unterschiedliche Gene sind bekannt, die den verschiedenen Formen der Leukodystrophien zugrunde liegen. Es gibt bislang keine zugelassenen Therapien für Leukodystrophien, sie gelten als unheilbar. Nur in Einzelfällen kann mit Hilfe individueller Heilversuche der Verlauf dieser oft unerbittlich fortschreitenden Krankheiten positiv beeinflusst werden.

„Bei Morbus Krabbe weiß man, wenn man früh eine Knochenmarktransplantation durchführt, dass der Verlauf der Krankheit positiv beeinflusst werden kann“, sagt Dr. Bley. „Bei Emir haben wir begonnen, bevor er überhaupt Symptome hatte. Im Vergleich zu seiner Schwester sieht man daher gravierende Unterschiede, es ist wie Tag und Nacht.“

Unermüdliche Helfer: Die Freunde der Kinderklinik

Die Kinderklinik des UKE ist europaweit die erste Anlaufstelle für Patienten mit den seltenen Erkrankungen Leukodystrophie und NCL (Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen). Großen Anteil daran hat ein kleiner Hamburger Verein namens Freunde der Kinderklinik des UK Eppendorf e.V. Seit über 25 Jahren organisiert das Team um Marlies Paschen und Theo Froehlich Benefizveranstaltungen, Sponsoren und Spenden. „Wenn es die Freunde der Kinderklinik nicht gäbe, die sich unermüdlich bemühen, könnten wir unsere Arbeit hier nicht aufrechterhalten“, betont Dr. Bley.

Theo Froehlich und Marlies Paschen vom Verein Freunde der Kinderklinik des UK Eppendorf e.V.
Schwester Waltraud, Dr. med. Eva Wibbeler vom UKE sowie Theo Froehlich und Marlies Paschen vom Verein Freunde der Kinderklinik
Dr. med. Annette Bley von der Leukodystrophie-Sprechstunde im Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Emirs Mutter nickt und fügt hinzu: „Ich weiß nicht, was wir ohne die Freunde der Kinderklinik, ohne Schwester Waltraud machen würden. Ohne all das hier wären wir hilflos.“ Waltraud Hubert, eine schmale Frau mit kurzen, blonden Haaren und freundlichem Lächeln, greift die Hand der 37-Jährigen. Die Kinderkrankenschwester wird über den Verein finanziert und betreut seit elf Jahren die mehr als 200 betroffenen Familien, die hier zur NCL- und Leukodystrophie-Sprechstunde kommen. „Sie können einfach anrufen, und ich weiß, wer diese Familien sind, welche Probleme es gibt“, erklärt sie mit sanfter Stimme. „Mit den Verlaufsuntersuchungen, in denen wir schauen, wo das Kind steht, wie wir es in dieser Phase der Krankheit unterstützen können, sind viele apparative (mithilfe von Apparaten, Anm. d. Redaktion) Untersuchungen verbunden. Das organisiere ich für die Familien und versuche es so zu bündeln, dass es vor allem für das Kind erträglich ist.“

Schwester Waltraud spielt mit Emir.
Emirs Eltern Halim (links) und Ümmügülsüm (rechts) kommen regelmäßig ins Uniklinikum Hamburg-Eppendorf zur Leukodystrophie-Sprechstunde
Schwester Waltraud betreut die NCL- und Leukodystrophie-Patienten und Familien im Uniklinikum Hamburg-Eppendorf

„Es gibt Momente, in denen verzweifle ich. Und manchmal hat man einfach keine Kraft mehr“, gibt Ümmügülsüm zu. „Es ist erleichternd, zu wissen, dass jemand da ist, der dir solche Dinge abnimmt.“ Sie lächelt Schwester Waltraud dankbar an. „Ich bin auch sehr froh“, führt sie fort, „dass wir zuhause von unseren beiden Ältesten unterstützt werden.“ Ihre 14-jährige Tochter Esma, erzählt sie stolz, lernt gerade kochen. Ihr 17-jähriger Bruder ist dabei, seine Ausbildung abzuschließen. Die Wahrscheinlichkeit, dass auch sie die Erbkrankheit Leukodystrophie hätten haben können, liegt bei 25 Prozent. „Wir sind so glücklich, dass sie gesund sind“, sagt Halim.

Ein kleines Wunder, das Hoffnung gibt

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Hoffnung auf Heilung

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Bislang gelten beide Stoffwechselerkrankungen als nicht heilbar. „Es ist zum Heulen“, sagt Dr. Bley, die sich der Behandlung und Erforschung von Leukodystrophie verschrieben hat. „Wir wollen diese unerträgliche Situation für die Kinder verbessern – und die Krankheiten behandelbar machen. Das ist das große Ziel. Und da sind die Kollegen, die NCL erforschen, schon ein Stück weiter: Sie fliegen schon (siehe auch: Kampf gegen das Vergessen: Hoffnung auf Heilung) während wir noch strampeln.“

Doch experimentelle Behandlungsansätze, wie die Knochenmarktransplantation, machen Hoffnung. „Kinder wie Emir sind für uns eine große Motivation“, sagt Dr. Bley. „Normalerweise stellen wir Diagnosen und begleiten dann den Abbau, betreuen Kinder palliativ (schmerzlindern, aber nicht die Ursachen bekämpfend, Anm. d. Redaktion), weil wir vieles noch nicht heilen können. Doch wenn Emir um die Ecke biegt, mit seinem Grinsen, und wir sehen, dass es ihm gut geht… Da sind wir alle sehr glücklich und dankbar.“

Dr. Bley mit Emir und Vater Halim im Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf.

Info

  • Mit zahlreichen Aktivitäten machen die Freunde der Kinderklinik auf die seltenen Erkrankungen NCL und Leukodystrophie aufmerksam. Das achtköpfige Team wirbt unermüdlich um Spenden, welche die umfangreiche Arbeit der Ärzte – sowohl in der Forschung als auch den Sprechstunden – erst möglich machen.
  • Die Deutsche Fernsehlotterie hat großen Respekt vor dem unermüdlichen Einsatz, den der Freundeskreis seit Jahren zeigt. Wir freuen uns daher sehr, dass unser Geschäftsführer Christian Kipper als Botschafter der Town & Country Stiftung dem Verein 1.000 Euro überreichen durfte.
  • Vereinsvorsitzende Marlies Paschen wurde, stellvertretend für das Engagement des ganzen Teams, vom TV-Sender Hamburg 1 als „Hamburgerin des Jahres 2017 für soziales Engagement“ ausgezeichnet. Im Rahmen dieser Kooperation konnten wir den Verein zusätzlich mit 3.000 Euro unterstützen.
  • Du lebst in Hamburg und möchtest Dich ehrenamtlich bei den Freunden der Kinderklinik engagieren? Über die E-Mail info@freunde-der-kinderklinik-ke.de oder die Telefonnummer 040/460 58 15 kannst Du direkt mit dem Verein Kontakt aufnehmen – das Team um Marlies Paschen und Theo Froehlich freuen sich über motivierte Verstärkung!
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1 Kommentar

Monika (67) – 28.02.2018, 23:39 Uhr

Ich sage mal danke, das Sie soviel für die kleinen Patienten tun. Wünsche Ihnen viel Glück,das Sie es schaffen noch vielen kleinen Patienten zu helfen. Den Eltern von Emir wünsche ganz viel kraft und das Emir mit Ihrer hilfe wieder ganz gesund wird. Wünsche Ihnen weiterhin viel Erfolg bei allem was noch kommt.

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